Около месяца назад мы выписали молодую женщину после корпорокаудальной резекции поджелудочной железы (ПЖ) с резекцией воротной и верхней брыжеечной вен по поводу огромной нейроэндокринной опухоли G3 тела-хвоста ПЖ (pT3 pN1 LV1 Pn1 R0, Ki 67: 9-36%) на фоне синдрома фон Хиппеля-Линдау (#von_HIPPEL-LINDAU_syndrom , #VHL). Пациента нам прислали наши коллеги из Санкт-Петербурга, зная о том, что мы курируем таких пациентов и имеем самый большой в РФ опыт операций на ПЖ у этих больных.
VHL в значительной степени необычная болезнь: она обусловлена дефектом одного гена, но проявляется образованием опухолей в различных органах. Это происходит за счет того, что вследствие мутации гена VHL, который регулирует деградацию индуцированного гипоксией фактора 1α (HIF-1α), клетки воспринимают окружающие условия как недостаток кислорода и стимулируют образование кровеносных сосудов в различных участках организма, что и приводит к появлению опухолей в почках, надпочечниках, поджелудочной железе, головном и спинном мозге, сетчатке глаза и др.
После обследования (КТ, ПЭТ/КТ с галлием (DOTA — TATE) и МРТ) , пациентка поступила к нам для радикального удаления гигантской нейроэндокринной опухоли ПЖ сT3 pN1 М0, вовлекающей магистральные сосуды, но кроме этого у нее были другие заболевания, обусловленные этим наследственным опухолевым синдромом: 1. Гемангиобластома сетчатки правого глаза с полной потерей зрения c этой стороны, 2. Гемангиобластома ствола и спинного мозга, интрамедуллярная опухоль на уровне С6-С7, опухоль левой височной доли головного мозга 3. Состояние после удаления опухоли мозжечка; 4. Три рака правой почки, с T1N0M0 (mult) и один рак левой почки T1N0M0; 5. Множественные нейроэндокринные опухоли головки, тела и хвоста поджелудочной железы (n5); 6. Сахарный диабет III типа. Гипертоническая болезнь. Подагра.
В операции на ПЖ ряд государственных центров отказал, а госпитализация в Ильинскую больницу случилась благодаря фонду больницы и нашим спонсорам. Вмешательство не было простым, но выполнено в радикальном объеме. См. фото.
Все остальные опухоли (нейроэндокринные опухоли ПЖ, раки почки, гемангиобластомы центральной нервной системы) в настоящее время не требуют удаления, а нуждаются только в наблюдении.
VHL — это наследственный онкологический синдром считается орфанным заболеванием, хотя по некоторым данным, он встречается не реже, чем рак поджелудочной железы. Отсутствие информации об этой болезни и гос программ поддержки привели к тому, что врачи не знают о существовании такого заболевания, пациенты и их родственники не знают, что им делать, и мы часто наблюдаем вопиющие нарушения рекомендаций лечения этих пациентов в виде неадекватного наблюдения, отсутствия оповещения смежных специалистов, преждевременных, запоздалых, ненужных и/или чрезмерных операций, неадекватного лечения, запущенных случаев, инвалидизации и преждевременных смертей. Наша пациентка – один из таких примеров, в первую очередь, с точки зрения комплексного мультидисциплинарного подхода, необходимого для лечения таких пациентов.
Еще раз хотим напомнить о нашем переводе на русский язык «Книги для пациентов с синдромом фон Хиппеля-Линдау (VHL), их родственников и медработников, с этим связанных». Этот перевод сделан в Ильинской больнице группой медицинских профессионалов для VHL Alliance и VHL Alliance Russia (см. фото). Книга важная b бесплатно доступная на сайтах Ильинской больницы, doctor-egorov.ru, Общества орфанных заболеваний и VHL Aliance Russia. Нужно исправлять ситуацию, в которой Россия остается единственной страной, в которой молодые (ср. возраст выявления 23-32 года), крепкие пациенты с VHL как бы не существуют для системы здравоохранения, в то время как во ВСЕХ цивилизованных странах есть государственные программы диагностики и лечения VHL.
Мы надеемся и даже уверены, что любая информация о VHL поможет пациентам с этой болезнью выжить и прожить нормальную жизнь в нашей стране, что непросто даже без VHL.
Лучевая диагностика: Попов П.А., Демченкова А.Ю., Малахова Д.А., Амяга А.В., Харечко С.Г.
Ким П.П., Колыгин А.В., Петров Р.В., Выборный М.И., Большаков Г.В.
