ВАЖНО:
ЧТО ВАМ НУЖНО ЗНАТЬ О VHL
Руководство для людей с болезнью фон Хиппеля — Линдау, их семей и медицинских профессионалов
VHL Handbook_2020_final
Вышел наш перевод руководства для пациентов с синдромом фон Хиппеля- Линдау (VHL), их близких и врачей.
Есть три хорошие новости. Первая. Несколько дней назад вышел перевод на русский язык «Книги для пациентов с синдромом фон Хиппеля-Линдау (VHL), их родственников и медработников, с этим связанных». Этот перевод сделан в Ильинской больнице группой медицинских профессионалов для VHL Alliance и VHL Alliance Russia. Книга, по-настоящему долгожданная, поскольку Россия, возможно, единственная страна, в которой молодые (ср. возраст выявления 23-32 года), крепкие пациенты с VHL как бы не существуют для системы здравоохранения, в то время как во ВСЕХ цивилизованных странах есть государственные программы диагностики и лечения VHL. Мы два года подряд в 2017 и 2018 гг. пытались обратить внимание депздрава Москвы на эту проблему, но безуспешно – наши движения остались незамеченными, и мы решили заняться просвещением пациентов и врачей самостоятельно.
Этот наследственный онкологический синдром считается орфанным заболеванием (в России никто не считал), хотя по некоторым данным, он встречается не реже, чем рак поджелудочной железы. Отсутствие информации и гос программ поддержки привели к тому, что врачи не знают о существовании такого нередкого «орфанного» заболевания, пациенты не знают, что им делать, и мы часто наблюдаем вопиющие нарушения рекомендаций лечения этих пациентов в виде преждевременных, запоздалых, ненужных и/или чрезмерных операций, неадекватного лечения, запущенных случаев, инвалидизации и преждевременных смертей. Благодаря совместной работе с #РоманПетров и сотрудничеству с #ДмитрийБельцевич, мы имеем опыт наблюдения и лечения более 50 пациентов с VHL, и у большинства из них есть такая история. Мы надеемся и даже уверены, что появление современной информации в виде этой книги поможет людям выжить и прожить нормальную жизнь в нашей стране, что непросто и без болезни.
VHL в значительной степени необычная болезнь: она обусловлена мутацией одного гена, но проявляется образованием опухолей в различных органах. Это происходит за счет того, что вследствие мутации гена VHL, который регулирует деградацию индуцированного гипоксией фактора 1α (HIF-1α), клетки воспринимают окружающие условия как недостаток кислорода и стимулируют образование кровеносных сосудов в различных участках организма, что и приводит к появлению опухолей в почках, надпочечниках, поджелудочной железе, головном и спинном мозге, сетчатке глаза и др. Что с этим делать пациенту, его родственникам и врачам вам поможет узнать наша книжка. Кроме того, мы готовы поделиться с коллегами своим опытом лечения опухолей поджелудочной железы при VHL, а он самый большой в нашей стране, и в нем есть как успехи, так и неудачи.
Что касается перевода, то местами он дословный, и возможны неполные соответствия с русскоязычными терминами, т.к. мы пытались, не отходя от английского текста, максимально упростить его восприятие для широкого круга читателей, а не только для специалистов. Будем благодарны за все замечания. Еще раз спасибо авторскому коллективу за кропотливую работу, и руководству больницы, которое финансировало публикацию. Полные русский и английский тексты книги можно найти на сайтах Ильинской больницы, www.ihospital.ru, всероссийского общества орфанных заболеваний, www.tate-disease.ru, и на моём сайте www.doctor-egorov.ru.
Вторая хорошая новость: FDA одобрил первый препарат для лечения VHL — ингибитор гипоксия-индуцирующего фактора Белзутифан для лечения взрослых пациентов c раком почек, нейроэндокринными опухолями поджелудочной железы и гемангиобластом центральной нервной системы. Предполагается, что этот препарат окажется эффективным при лечении спорадического светлоклеточного рака почки, т.к. при этой болезни в 40% случаев есть соматическая мутация в гене VHL.
(On August 13, 2021, the Food and Drug Administration approved belzutifan (Welireg, Merck), a hypoxia-inducible factor inhibitor for adult patients with von Hippel-Lindau (VHL) disease who require therapy for associated renal cell carcinoma (RCC), central nervous system (CNS) hemangioblastomas, or pancreatic neuroendocrine tumors (pNET), not requiring immediate surgery)
Третья новость: Специалистами кафедры онкогенетики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н.П. Бочкова разработана программа повышения квалификации врачей «Генетическая диагностика синдрома Хиппеля-Линдау» (см. в списке программ ДПО на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/obrazovanie/dopolnitel-noe-professional-noe-obrazovanie/). Обучение ориентировано на врачей, выполняющих диагностику и консультирование пациентов с VHL-синдромом, в рамках программы подготовлено к изданию и скоро выйдет методическое пособие по молекулярно-генетической диагностике VHL для врачей-генетиков, под руководством нашего соавтора, заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ Михайленко Дмитрий Сергеевич, dimserg@mail.ru.
