Уважаемые дамы и господа, коллеги, пишу этот пост в связи с тем, что за относительно короткое время к нам на консультацию пришли два пациента синдромом фон Хиппеля–Линдау (von Hippel-Lindau,VHL). Это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена VHL, которая может приводить к поражению до 10 органов и образованию в них доброкачественных и злокачественных опухолей. В других учреждениях одному из этих пациентов было предложено полное удаление поджелудочной железы по поводу нескольких опухолей, а другому уже было проведено хирургическое лечение и облучение бессимптомных опухолей спинного мозга. В обоих случаях такое лечение является не нужным и опасным для больных. Кроме того, ряд наших пациентов в адреналопривном состоянии (без обоих надпочечников) встретились с серьезными трудностями в регионах, т.к. врачи не знали, как их правильно лечить.
Дело в том, что синдром von Hippel-Lindau (VHL) заболевание довольно сложное для диагностики и еще более сложное для принятия решения о тактике лечения. Обычно, тактика определяется консилиумом из 10-13 специалистов, что непросто организовать. Изучение этого заболевания продолжается, и международные рекомендации постоянно меняются в соответствии с новыми данными, сопоставляющими специфические генетические изменения с клинической картиной и течением болезни. За изменениями этих рекомендаций надо внимательно следить. Например, в течение года изменилась тактика лечения нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы при мутации гена VHL в экзоне 3, и рекомендуемая в этом случае операция, теперь может быть отложена на неопределенное время.
Своевременная диагностика, поддерживающая терапия, наблюдение и своевременные органосохраняющие вмешательства является основным методом лечения этих пациентов. Именно такой подход позволяет им прожить долгую и нормальную жизнь.
В России эта болезнь отсутствует в списке орфанных заболеваний, и национальных рекомендаций по её лечению тоже нет. У нас накопился изрядный (учитывая относительную редкость заболевания) опыт лечения пациентов с синдромом VHL, в том числе с поражением поджелудочной железы, и мы хотим им поделиться для того, чтобы и врачи и больные знали, как оказать адекватную помощь при этой болезни. Ниже наше сообщение, которое было представлено на премию г.Москвы в 2017 году.
Опыт органосохраняющих и обширных резекций поджелудочной железы при синдроме фон Хиппеля–Линдау
Недавно мы оперировали одну симпатичную женщину 33 лет с синдромом фон Хиппеля-Линдау (von Hippel-Lindau, VHL), перенесшая ранее удаление гемангиобластомы головного мозга. Перед операцией обследование обнаружило у нее три нейроэндокринных опухоли поджелудочной железы на фоне тотального поражения железы серозными цистаденомами, три фокуса рака правой почки, два фокуса рака в левой почке и большую феохромоцитому левого надпочечника. Ей одномоментно было выполнено удаление левого надпочечника, перешейка, тела и хвоста поджелудочной железы с резекцией селезеночных сосудов и сохранением селезенки и удаление трех опухолей правой почки и двух опухолей правой почки. Т.е. пациентка, у которой ранее была удалена опухоль головного мозга, была успешно оперирована по поводу 9 забрюшинных опухолей различной локализации. При этом были сделаны максимально органосохраняющие операции, которые позволят пациентке нормально жить дальше. Современная медицина позволяет таким пациентам прожить почти такую же по продолжительности жизнь, как жизнь обычного человека
Эта пациентка – одна из пяти, которым были выполнены сложные обширные и органосохраняющие вмешательства на поджелудочной железы при VHL (всего мы наблюдаем 15 таких пациентов) и это самый больший в России систематизированный опыт наблюдения и хирургического лечения опухолей поджелудочной железы у пациентов с синдромом фон Хиппеля-Линдау. Ни один из стационаров, включая федеральные центры, не обладает подобным опытом, возможно потому, что нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы при VHL встречаются у одного из 200-250 000 человек, что подчеркивает его особую редкость.
В сотрудничестве с Эндокринологическим научным центром была отработана система выявления, наблюдения и формирования показаний к хирургическому лечению новообразований поджелудочной железы у пациентов с этим редким генетическим синдромом на основе современных международных рекомендаций.
Это опыт показывает возможности городского многопрофильного стационара в решении сложных диагностических и лечебных задач, эффективного мультидисциплинарного взаимодействия между экспертами не только внутри стационара, но и между городскими и федеральными центрами, а также возможности выполнения сложных операций на поджелудочной железе в условиях специализированного панкреатологического отделения и персонализации хирургического вмешательства при этом заболевании.
Кроме того, этот опыт, уникальный не только для России, но и для многих зарубежных стран, демонстрирует современный подход к диагностике и эффективному комплексному лечению сложных пациентов с редким заболеванием, сопровождающимся поражением значительного числа органов, при том, что каждое наблюдение является эксклюзивным в плане выбора как диагностической, так и лечебной тактики.
Авторский коллектив
Егоров Вячеслав Иванович – руководитель авторского коллектива – заместитель главного врача по онкологии ФГБУ «Городская клиническая больница имени братьев Бахрушиных» ДЗМ г. Москвы, д.м.н, профессор кафедры оперативной хирургии и топографической анатомии ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им А.И.Евдокимова Минздрава РФ, профессор кафедры хирургии с курсами онкохирургии, эндоскопии, хирургической патологии, клинической трансплантологии и органного донорства Института последипломного профессионального образования ФМБА России.
Петров Роман Валерьевич – к.м.н, хирург-онколог отделения общей онкологии ФГБУ «Городская клиническая больница имени братьев Бахрушиных» ДЗМ г. Москвы.
Бельцевич Дмитрий Германович – д.м.н., профессор, главный научный сотрудник ФГБУ «Эндокринологический научный центр » РАН
Старостина Наталия Сергеевна – к.м.н., врач – радиолог ФГБУ «Городская клиническая больница имени братьев Бахрушиных» ДЗМ г. Москвы.
